PIK3CA 유전자의 돌연변이는 PI3K (Phosphatidylinositol 3-kinase) 단백질의 활성화를 가져오고 PI3K는 tyrosine kinase 수용체의 신호전달 체계를 활성화합니다. 활성화된 tyrosine kinase는 세포의 생존과 분열을 억제하는 단백질의 기능과 대사촉진을 방해하며 세포 성장을 돕는 단백질의 기능을 활성화시킴으로써 발암과정에 관여합니다. PIK3CA 유전자변이의 약 80%가 PI3K 단백질의 헬리컬 (helical) 부위로 번역되는 엑손 9번과 키나제 (kinase) 부위로 번역되는 엑손 20번 위치에서 점 돌연변이 (point mutation)로 발견되며, 그 외 매우 다양한 위치에서 산발적으로 나타납니다. 이러한 PIK3CA 유전자 변이는 대장암, 위암, 폐암, 뇌암, 자궁내막암, 난소암, 유방암 등과 같은 매우 다양한 암에서 25 내지 40% 비율로 나타난다고 보고되어 있습니다.
제품명 Cat. No. 용량
PNAClamp™ PIK3CA Mutation Detection Kit PNAC-4001(13 mutations) 25 tests
PNAClamp™ PIK3CA Mutation Detection Kit PNAC-4002(7 mutations) 25 tests
 · PNAC-4001(13 mutations)
No Reagent Exon Amino Acid Change Nucleotide Change Cosmic No.
1 E542 PNA mix 9 p.E542K c.1624G>A 760
p.E542G c.1625A>G 761
p.E542V c.1625A>T 762

2

E545 or Q546 PNA mix

9

 p.E545K c.1633G>A 763
p.E545G c.1634A>G 764
p.E545D c.1635G>T 765
p.Q546E c.1636C>G 6147
p.Q546K c.1636C>A 766
p.Q546P c.1637A>C 767
p.Q546R c.1637A>G 12459
3 H1047 PNA mix 20 p.H1047Y c.3139C>T 774
p.H1047L c.3140A>T 776
p.H1047R c.3140A>G 775
 · PNAC-4001(7 mutations)
No Reagent Exon Amino Acid Change Nucleotide Change Cosmic No.
1 E542 PNA mix 9 p.E542K c.1624G>A 760
p.E542G c.1625A>G 761
p.E542V c.1625A>T 762
2 E545 PNA mix 9 p.E545K c.1633G>A 763
p.E545G c.1634A>G 764
p.E545D c.1635G>T 765
3 H1047 PNA mix 20 p.H1047Y c.3139C>T 774
p.H1047L c.3140A>T 776
p.H1047R c.3140A>G 775
1 Kwon et al., Frequency of KRAS, BRAF and PIK3CA mutations in advanced colorectal cancers: Comparison of peptide nucleic acid-mediated PCR clamping and direct sequencing in formalin-fixed, paraffin-embedded tissue. Pathol Res Pract. 2011;207(12):762-768.  
2 Barbi S. et al., The analysis of PIK3CA mutations in gastric carcinoma and metanalysis of literature suggest that exon-selectivity is a signature of cancer type. J Exp Clin Cancer Res. 2010;29:32.  
3 Di cosimo S. et al., Phosphoinositide 3-kinase mutations in breast cancer: a "good" activating mutation? Clin Cancer Res. 2009;15(16):5017-5019.  
4 Ligresti G. et al., PIK3CA mutations in human solid tumors: role in sensitivity to various therapeutic approaches. Cell Cycle. 2009;8(9):1352-1358.  
5 Kalinsky K. et al., PIK3CA mutation associates with improved outcome in breast cancer. Clin Cancer Res. 2009;15(16):5049-5059.